Malattie rare ascolto e rete per ridurre le disuguaglianze

Costruire politiche sanitarie più aderenti ai bisogni reali delle persone affette da malattie rare, rafforzare il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali e superare le disuguaglianze territoriali che ancora caratterizzano l’accesso alle cure in Italia. Sono questi i temi emersi durante la presentazione del Libro bianco “Storie di vita con Egpa”, promosso da Gsk con il patrocinio di Apacs Aps, Egpa Study Group e delle principali società scientifiche impegnate nello studio e nella gestione della granulomatosi eosinofila con poliangioite (Egpa), tenutasi alla Camera dei deputati.

L’iniziativa ha riunito rappresentanti delle istituzioni, specialisti, associazioni di pazienti e industria farmaceutica con l’obiettivo di fare il punto sulle criticità che accompagnano il percorso di diagnosi e cura di una patologia rara e complessa, evidenziando le azioni necessarie per migliorare la presa in carico e la qualità della vita delle persone che ne sono colpite.

Ad aprire il confronto è stato Gian Antonio Girelli, deputato del Partito Democratico e componente della XII Commissione Affari sociali della Camera, che ha posto l’accento sulla necessità di partire dall’esperienza concreta dei pazienti e dalle competenze dei professionisti sanitari per costruire interventi normativi realmente efficaci.

“Le scelte politiche ricadono sulle persone che vivono le situazioni di cui la politica si occupa e, soprattutto quando si parla di salute e di patologie rare, è indispensabile partire dall’ascolto di due mondi: quello dei clinici, che forniscono le risposte dal punto di vista della cura, e quello dei pazienti, che vivono direttamente la malattia. In caso contrario si rischia di elaborare norme lontane dalla realtà quotidiana”, ha dichiarato.

Secondo il parlamentare, uno degli strumenti per rafforzare questo dialogo consiste nel garantire alle associazioni dei pazienti una partecipazione stabile e strutturata ai processi decisionali. A questo scopo sono state depositate in Parlamento alcune proposte di legge che prevedono la presenza delle associazioni ai tavoli istituzionali non più soltanto su invito, ma come componente permanente del confronto.

“Spesso abbiamo norme anche molto avanzate che però trovano un’applicazione disomogenea sul territorio nazionale. La presenza delle associazioni dei pazienti può contribuire a garantire maggiore equità, raggiungendo tutte le persone che ne hanno bisogno”, ha aggiunto Girelli.

Il tema dell’equità territoriale è stato uno dei fili conduttori dell’incontro. Per il deputato, infatti, il Servizio sanitario nazionale deve affrontare con decisione il problema delle differenze esistenti tra regioni e, all’interno delle stesse, tra aree urbane e territori periferici.

“Nel nostro sistema sanitario è necessario superare l’attuale organizzazione in 21 modelli territoriali e, anche all’interno delle singole regioni, ridurre la distanza tra città, aree interne e zone montane, perché oggi alcune eccellenze non sono accessibili a tutti. Superare queste disuguaglianze significa ripensare anche il ruolo delle autonomie in un’ottica di collaborazione che, partendo dai territori, consenta di raggiungere obiettivi nazionali in linea con l’articolo 32 della Costituzione che tutela la salute senza distinzione tra persone e patologie”, ha sottolineato.

Al centro del Libro bianco vi è l’Egpa, una malattia rara che presenta caratteristiche cliniche particolarmente complesse e che richiede un approccio multidisciplinare. A illustrarne le peculiarità è stato Augusto Vaglio, professore associato di Nefrologia e direttore della Scuola di specializzazione in Nefrologia dell’Università degli Studi di Firenze, nonché coordinatore aziendale per le malattie rare e dirigente medico presso l’Unità di Nefrologia dell’Aou Meyer.

“L’Egpa è una vasculite sistemica generalmente a base autoimmune, caratterizzata da due componenti principali: una legata alla proliferazione degli eosinofili, cellule spesso coinvolte nelle manifestazioni allergiche, e una componente di vasculite sistemica”, ha spiegato.

La complessità della patologia risiede non soltanto nelle sue manifestazioni cliniche, ma anche nella sua evoluzione temporale. La malattia, infatti, può restare a lungo non riconosciuta perché nelle fasi iniziali si presenta con sintomi comuni e apparentemente non specifici.

“Definire questa malattia significa innanzitutto considerarla dal punto di vista cronologico, perché presenta una fase iniziale molto lunga e difficile da riconoscere, che spesso somiglia a manifestazioni allergiche comuni come asma o rinosinusite cronica. Dopo un periodo estremamente variabile, che può andare da pochi mesi a molti anni, la malattia evolve e compaiono manifestazioni d’organo più importanti”, ha evidenziato lo specialista.

Con il progredire della patologia possono comparire manifestazioni eosinofile che interessano diversi organi e apparati. I pazienti possono sviluppare polmoniti ricorrenti e altre complicanze respiratorie, coinvolgimento cardiaco con cardiomiopatie, problematiche gastrointestinali e, nei casi più avanzati, vere e proprie manifestazioni vasculitiche come porpora cutanea, neuropatie periferiche e interessamento renale.

“Si tratta quindi di una malattia con molteplici manifestazioni d’organo e una cronologia complessa”, ha osservato Vaglio.

Uno degli aspetti più critici è rappresentato dal ritardo diagnostico. Quando il riconoscimento della malattia avviene tardivamente, soprattutto in presenza di interessamento cardiaco, neurologico o renale, il rischio è quello di danni permanenti e irreversibili.

“Il ritardo diagnostico può portare a danni cronici e quindi a disfunzioni irreversibili, come insufficienza cardiaca o renale o degenerazione neuropatica periferica. Dobbiamo cercare di evitarlo o limitarlo, anche se va detto che è in parte intrinseco alla malattia, che nelle fasi iniziali è difficile da riconoscere”, ha precisato il nefrologo.

Per questo motivo, ha aggiunto, la formazione e la sensibilizzazione della comunità scientifica rappresentano strumenti fondamentali per migliorare la capacità di identificare precocemente i segnali della patologia e indirizzare i pazienti verso i centri di riferimento.

Nel corso dell’evento è intervenuta anche Sara De Grazia, responsabile medico di area di Gsk Italia, che ha evidenziato il ruolo dell’innovazione terapeutica e della collaborazione tra tutti gli attori del sistema sanitario.

“L’impegno di Gsk per le persone con Egpa riguarda approcci terapeutici e innovazione. Il bisogno di far arrivare l’innovazione al paziente giusto in maniera equa, accessibile e sostenibile è certamente una priorità per l’industria farmaceutica e può essere raggiunto se tutti gli stakeholder vengono messi insieme e collaborano per definire azioni e percorsi precisi e condivisi”, ha affermato.

Secondo De Grazia, il Libro bianco rappresenta un’importante occasione per dare visibilità alle esigenze dei pazienti e dei caregiver e per tradurre tali esigenze in proposte concrete da sottoporre alle istituzioni.

“Nel corso dell’incontro è stata presentata la voce dei pazienti e dei caregiver, insieme a una serie di azioni che ci auguriamo vengano prese in carico dalle istituzioni. Dal punto di vista dell’industria farmaceutica ciò che siamo chiamati a fare è continuare a investire e a stimolare la multidisciplinarietà nella gestione della patologia, rafforzando la pipeline per l’individuazione di nuove molecole sempre più efficaci e sicure, in grado di migliorare la qualità di vita delle persone coinvolte”, ha concluso.

Il Libro bianco “Storie di vita con Egpa” nasce proprio con l’obiettivo di raccogliere testimonianze, esperienze e bisogni delle persone che convivono con questa rara forma di vasculite sistemica, offrendo al tempo stesso uno strumento di approfondimento per istituzioni, operatori sanitari e decisori pubblici. Dalle pagine del documento emerge la richiesta di percorsi diagnostici più rapidi, di una maggiore uniformità nell’accesso alle cure sul territorio nazionale, di una presa in carico realmente multidisciplinare e di un coinvolgimento più incisivo delle associazioni nei processi decisionali.

Temi che, secondo i relatori intervenuti alla Camera, rappresentano oggi le priorità per garantire ai pazienti con Egpa non soltanto cure efficaci, ma anche un’assistenza più equa, tempestiva e vicina alle esigenze della vita quotidiana.